Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Поскольку конечности таких новорожденных всегда короче, чем голова и туловище, постановка диагноза, как и в случае глухоты, может быть как немедленной, так и постепенной. В большинстве случаев карликовость диагностируют к двухлетнему возрасту. Поскольку их грудь слишком маленькая, дыхательные пути могут быть опасно узкими, что приводит к учащенному дыханию, дыхательной обструкции и нарушениям сна. Младенцы с ахондроплазией также подвергаются повышенному риску опасного для жизни сдавливания основания черепа, при котором давление на нижнюю часть мозга мешает его нормальной работе. Исследование смертности при ахондроплазии показало, что риск наступления смерти в течение первых четырех лет жизни был больше, чем 1 к 50[357]. Также очень велики шансы умереть в детстве, подростковом или юношеском возрасте. Температура тела новорожденных карликов несколько выше, чем у здоровых младенцев, а задержка углекислого газа заставляет их больше потеть. Гидроцефалия[358] и рецидивирующие ушные инфекции, нарушающие функции слуха и вызванные вариациями черепно-лицевой формы, также могут усложнять ситуацию. Некоторые другие состояния, встречающиеся реже, связаны с умственной отсталостью, включая карликовость, вызванную недостаточным количеством йода в организме[359], нарушениями внутриутробного развития или психосоциальной депривацией. Хотя когнитивное и интеллектуальное развитие обычно идет быстрыми темпами, маленькие люди все еще могут сталкиваться с проблемами в школе из-за кислородного голодания в раннем возрасте, вызванного недоразвитой легочной системой, из-за повреждения слуха и повторных отоларингологических инфекций, к которым они склонны, а также из-за необходимости концентрации на компенсации социальной стигматизации[360]. Ранняя диагностика имеет решающее значение: многих серьезных осложнений можно избежать с помощью соответствующего профилактического лечения. Детям с ахондроплазией необходимо делать рентген и сканирование, чтобы контролировать их неврологическое и скелетное развитие. Им может потребоваться сложная стоматологическая работа, если их челюсть слишком мала для зубов[361]. У некоторых детей позвоночный столб слишком тонкий, и нервы могут защемить его, что в свою очередь может привести к слабости, онемению и боли[362]. Маленькие дыхательные пути еще больше повышают для карликов все известные риски анестезии. Если искривление позвоночника не исправить на ранней стадии, у ребенка-карлика может развиться горб. Младенцу с дисплазией скелета не следует сидеть, так как его голова слишком тяжела, чтобы ее мог удерживать позвоночник. Кроме того, его нельзя сажать на сиденье с изогнутой спинкой, а автомобильные сиденья должны быть мягкими, чтобы ребенок не упирался подбородком в грудь.