Иерусалим, Хайфа — и далее везде. Записки профессора психиатрии
- Автор: Рицнер Михаил Самуилович
- Год: 2021
- Язык: русский
- Год: Издательские решения
- ISBN: 978-5-0053-3502-9
- Жанр: Биографии и мемуары
Электронная книга - «Иерусалим, Хайфа — и далее везде. Записки профессора психиатрии». Краткое содержание книги:
Ген WKL1
Наша охота за генами шизофрении набирала обороты. Кто-то из сотрудников Рут Навон нашел сообщение, что мутация Leu309Met в гене WKL1 на 22-й хромосоме связана с периодической кататонической шизофренией в одной большой немецкой родословной с семью больными ее членами. Проверить этот подозрительный ген на нашей выборке не составило труда. Вопрос для анализа был следующим: «играет ли мутация Leu309Met какую-либо роль в возникновении шизофрении?» Скрининг этой мутации у наших 117 больных шизофренией и 176 контрольных лиц не подтвердил предположение: этот ген был невиновен в возникновении шизофрении[88]. Каждый отвергнутый ген нас расстраивал и радовал одновременно. В любом случае на одного подозреваемого гена становилось меньше!
Ген G72/G30
Очередным подозреваемым геном как для шизофрении, так и для биполярного расстройства был ген G72/G30 на 13-й хромосоме. Связан ли ген G72/G30 с шизофренией? Мы предположили различия в экспрессии гена G72/G30 у пациентов с шизофренией по сравнению с психически здоровыми людьми. Статистический анализ гена G72/G30, гаплотипов и экспрессии генов у 60 пациентов с шизофренией и 130 контрольных лиц выполнил Михаил Коростышевский — профессор кафедры анатомии и антропологии Тель-Авививского университета[89]. Результаты подтвердили, что ген G72/G30 вовлечен в этиологию шизофрении и повышение экспрессии этого гена согласуется с глутаматергической теорией шизофрении. Надо сказать, что поиск мутантных генов наталкивался на большие трудности и главная среди них — низкая воспроизводимость результатов разными лабораториями.
Этика и генетика
К сожалению, вскоре я был вынужден оставить международную гонку за генами шизофрении. Виновен в этом Хельсинкский комитет по медицинским исследованиям на людях. А история такова. У нас с Рут Навон хранился банк ДНК психически больных и здоровых лиц, пригодный для тестирования еще многих кандидатов в гены шизофрении
Банковская ДНК является безопасным и годным для длительного хранения материалом, что позволяет использовать его для сравнительного анализа генетической информации человека. Образцы ДНК были получены нами с согласия их хозяев, они хранились под номерами. Имена и фамилии были засекречены. В них просто не было нужды. Создавая банк ДНК, мы, как и все исследователи в мире, не знали, какие гены еще будут представлять интерес для тестирования в будущем. Оценивая очередной ген на связь его с заболеванием, мы проводили статистический анализ, не нанося НИКАКОГО ВРЕДА тем, кто дал согласие на использование для научных целей его ДНК. Более того, ученые многих стран мира стали объдинять свои банки ДНК с другими для увеличения исследуемой выборки и повышения эффективности анализа. Имена и фамилии доноров ДНК в этом также не участвовали, чем гарантировались секретность и безопасность для доноров.
При Хельсинкском комитете по медицинским исследованиям на людях (Министерства здравоохранения) решили создать подкомитет по генетическим исследованиям[90]. В его состав входили врачи и исследователи из разных областей, юристы и специалисты по этике, которые рассматривали предложения по генетическим исследованиям человека. Любое генетическое исследование, утвержденное больничным этическим комитетом, должно было направляться в этот подкомитет, без разрешения которого стало невозможным проводить тестирование генов. Мы, естественно, послали свою заявку на продолжение исследования, где описали существующий банк ДНК. Полученное решение подкомитета повергло нас в шок. ОТ НАС ПОТРЕБОВАЛИ ЗАНОВО СОБРАТЬ ПОДПИСИ ВСЕХ БОЛЬНЫХ СУЩЕСТВУЮЩЕГО БАНКА ДНК НА ИХ СОГЛАСИЕ НА ТЕСТИРОВАНИЕ НОВЫХ ГЕНОВ. Другими словами, нам предлагалось убедить сотни больных с психическими расстройствами подписать повторное согласие на исследования непонятных им генов. Хотел бы я узнать, сколько из моих читателей на это согласились бы без естественной подозрительности. Как альтернатива, мы должны были выбросить наш банк ДНК и начать все сначала. Профессор Навон, как амазонка, боролась с подкомитетом, стоявшим как скала на своем решении, что называется, не на жизнь, а на смерть, и проиграла. «Держать и не пущать» — древний принцип самодовольных представителей любого рода власти. Подкомитет был непоколебим, он таким путем искал известности и уважения.
88
Kaganovich M., Peretz A., Ritsner M. et al. Am J. Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2004; 125B (1): 31–7.
89
Korostishevsky M., Kaganovich M., Cholostoy A., Ashkenazi M., Ratner Y., Dahary D., Bernstein J., Bening-Abu-Shach U., Ben-Asher E., Lancet D., Ritsner M., Navon R. Biol Psychiatry. 2004; 56 (3): 169–76.
90
https://www.health.gov.il/Services/Committee/Helsinky/Pages/default.aspx