Mutazione pericolosa

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Pierre chiamò Tiffany Feng e le disse di procedere con la sua polizza sanitaria a partire dal secondo giorno dell’anno nuovo. La Condor avrebbe potuto contestare quel test informale se il risultato fosse stato negativo, ma non c’era nessun vantaggio concepibile a mentire sul fatto di avere la corea di Huntington. Tiffany disse che la dichiarazione di Pierre su carta intestata dell’Human Genome Center, autenticata dall’archivista del campus, sarebbe stata accettabile come prova che il test era stato realmente condotto.

Pierre tornò a trascorrere le serate alla Doe Library. Periodicamente alzava lo sguardo, si guardava intorno, in cerca di un volto familiare.

Lei non comparve mai.

Passava ogni sera a leggere, cercando nella letteratura scientifica informazioni sul DNA intronico, ora più che mai sapeva di essere in corsa contro il tempo. Aveva già sette anni in più di James D. Watson quando aveva fatto la sua grande scoperta e solo due meno di quando Watson aveva ricevuto il Premio Nobel.

Un orologio a muro sopra la sedia di Pierre stava ticchettando disturbandolo. Lui si alzò e si spostò a un altro tavolo.

Aveva cominciato dal materiale più recente e stava retrocedendo verso i numeri arretrati. Un riferimento nell’indice di una rivista catturò il suo sguardo. «Un tipo diverso di trasmissione ereditaria».

Diversa trasmissione ereditaria… Poteva essere?

Chiese a Pablo di ripescare lo «Scientific American» del giugno 1989. E lì trovò esattamente quel che stava cercando. Un livello del tutto diverso di informazione potenzialmente codificato nel DNA, e uno schema plausibile per ereditare in modo affidabile quell’informazione da una generazione all’altra.

Il codice genetico consiste di quattro lettere: A, C, G, e T. La C sta per citosina, e la formula chimica della citosina è C4H5N3O… quattro atomi di carbonio, cinque di idrogeno, tre di azoto e uno di ossigeno.

Ma non tutta la citosina è la stessa. Si sapeva da lungo tempo che a volte uno di quei cinque atomi d’idrogeno può essere rimpiazzato da un gruppo metilico, CH3: un atomo di carbonio legato a tre di idrogeno. Il processo è chiamato, abbastanza logicamente, metilazione della citosina.

Così, quando uno scriveva una formula genetica — diciamo, la CAG che si ripeteva di continuo nei geni malati di Pierre — la C poteva essere sia la citosina regolare che sotto forma metilata, chiamata 5-metilcitosina. I genetisti non avevano mai badato a quale fosse; entrambe le forme finivano per sintetizzare esattamente le stesse proteine.

Ma quell’articolo su «Scientific American», di Robin Holliday, descriveva una scoperta intrigante: quasi sempre, quando la citosina subisce la mediazione, la base successiva alla citosina sul filamento di DNA è la guanina: una coppia CG.

Ma la presenza di C e G fianco a fianco su un filamento della doppia elica del DNA significava che sul filamento opposto dovevano trovarsi G e C. Dopotutto, la citosina si lega sempre alla guanina, e la guanina alla citosina.

Nell’articolo, Holliday proponeva un ipotetico enzima che chiamava «metilase di mantenimento». Avrebbe legato a un gruppo metilico una citosina che era adiacente a una guanina solo se la coppia corrispondente sull’altro lato fosse stata già metilata.

Era tutto ipotetico. La metilase di mantenimento poteva non esistere. Ma se fosse esistita…

Pierre guardò l’orologio; era quasi l’ora di chiusura. Fotocopiò l’articolo, restituì la rivista a Pablo, e se ne andò a casa.