Электронная книга - «Мы — это наш мозг. От матки до Альцгеймера». Краткое содержание книги:
Дик Свааб - всемирно известный ученый, в течение тридцати лет возглавлявший Нидерландский институт мозга; ныне руководит группой исследователей в Нидерландском институте нейробиологии. В Нидерландах книга явлется научным бестселлером (с 2010 года продано более 300 000 экзепляров). Она переведена на несколько иностранных языков.
Найдены также гены, изменения которых ассоциируются с человеческой речью. Мутации гена FOXP2 приводят к наследуемому расстройству речи и дефектам произношения. Гены ASPM и микроцефалии также, по-видимому, связаны с речью.
В ходе эволюции возникали также новые функциональные гены. Наилучший пример — ген трехцветного зрения у приматов. Удвоение зеленого опсина[157], а затем мутации и отбор привели к возникновению красного опсина у приматов. Эволюционное преимущество цветного зрения могло быть в том, что давало возможность отличать красные, зрелые фрукты от зеленых, незрелых. Красный цвет всё еще используется как возбудитель, в то время как доминирующий в природе зеленый оказывает успокаивающее действие, даже в плацебо (см. XVII.4). Поэтому и стены операционной красят в зеленый. Происходила также и утрата генов. У мыши 1 200 генов рецепторов запаха, у человека же осталось лишь 350. Утрата человеком одного из этих генов (MYH16), возможно, косвенно способствовала увеличению его мозга. Экспрессия этого гена выражалась в мощной мускулатуре челюстей наших предков. Исчезновение его сделало возможным увеличение размеров черепа человека в качестве адаптации к увеличению мозга.
Другой стратегией отыскания генов, которые были необходимы для развития нашего мозга, является прочтение полного генома различных представителей эволюционного пути, приведшего к возникновению человека. В настоящее время шведский исследователь Сванте Пээбо, работающий в Макс-Планк-институте эволюционной антропологии в Лейпциге, занимается определением полной последовательности базовых пар ДНК генома неандертальца, вымершего 30 000 лет назад. Он выделил ДНК из трех ископаемых костей Homo neanderthalensis женского пола, возраст которых составлял 38 000-44 000 лет. Исследователь разработал технику, позволяющую различать между сильно фрагментированной ДНК неандертальца и загрязнениями, внесенными бактериями и современным человеком. Благодаря этому он надеется в течение нескольких лет получить возможность сравнить полную ДНК неандертальца с ДНК современного человека и тем самым установить, какие генетические изменения позволили совершить такой огромный скачок вперед. После расшифровки 60 % ДНК неандертальца уже получены первые поразительные результаты. Европейцы, китайцы и папуасы сохраняют следы сексуальных контактов с неандертальцами, которые должны были происходить на Ближнем Востоке 80 000-50 000 лет назад. От 1 % до 4 % нашей ДНК ведет происхождение от неандертальцев. Этого не наблюдается у африканцев.
Можно спросить, какие же признаки мы заимствовали от неандертальцев. До сих пор найден 51 ген, получивший быстрое развитие после ответвления современного человека от неандертальцев. Установлены также большие различия в отрезках ДНК, кодирующих РНК и выполняющих регулирующие функции (см. ниже); были также найдены 78 генов, одинаковых у современных людей, но отличающихся у неандертальцев. Среди отличающихся генов сравнительно много таких, которые связаны с функциями мозга и поэтому могут дать нам в дальнейшем представление об истории возникновения особенных свойств современного человека.
Когда говорят о разнице в 6 % между ДНК человека и шимпанзе, нужно иметь в виду, что даже самые незначительные генные модификации, так называемые полиморфизмы, могут полностью изменить пространственную структуру белка и тем самым все его функции. К тому же один ген может привести к образованию множества различных белков. В нашей исследовательской группе Татьяна Ишунина установила, что в мозге имеется более 40 вариантов одного из белков, который принимает информационные послания эстрогена, рецептор эстрогена альфа (ER а). Воздействие этих различных форм варьируется в зависимости от возраста, ареала мозга, типа клеток и болезненного процесса. Совсем недавно стало ясно, что в деле эволюции мозга мы не должны слишком уж концентрировать внимание на генах, которые кодируют белки. Ибо 98 % генома кодирует не белки, а только РНК, и главным образом микро-РНК могли играть основную роль в увеличении размеров нашего мозга. Отрезками РНК регулируется множество процессов в клетке, и у человека и шимпанзе протекают они часто очень по-разному. До сих пор наибольшее различие между человеком и шимпанзе было найдено в зоне ускоренного развития 1 (human accelerated region 1, HAR1) — части недавно открытого гена РНК. В РНК мозга генетическая экспрессия (ген HAR1F) на ранней стадии утробного развития наблюдается в нейронах Кахаля-Ретциуса. Начиная с 17-19-й недели утробного развития человека происходит экспрессия гена HAR1F вместе с выработкой белка рицина, необходимого для образования шестислойной коры больших полушарий, так сильно развитых у человека. Изменения в этом гене произошли, вероятно, более 1 миллиона лет назад и поэтому могли иметь решающее значение для возникновения современного человека.
157
Опсины — группа рецепторов в светочувствительных клетках сетчатки.