У меня действительно начался семейный несахарный нейрогипофизарный диабет. Тест с сухоедением был ужасающий. За восемь часов я потеряла четыре килограмма и мне приходилось всё время мочиться.
…И у моего сына на этой неделе обнаружили несахарный диабет. Между тем он пользуется назальным спреем «Минрин», помогает прекрасно.
Раньше, если больной выделял слишком много мочи, врачу приходилось обмакивать свой палец в мочу и пробовать на вкус. Если моча сладкая, значит, это сахарная болезнь (diabetes mellitus). Если моча лишена сладкого вкуса, говорят о diabetes insipidus (безвкусном диабете), и тогда проблема заключается в почках или в мозге. За день через почки проходит и очищается большое количество крови. В ходе процесса очистки почки извлекают из отфильтрованной крови примерно 15 литров жидкости. Почки делают это с помощью гормона мозга, который увеличивает обратное всасывание воды и поэтому называется актидиуретическим гормоном (АДГ). Гормон известен также под названием вазопрессин, потому что он повышает давление крови. Это маленький белок, который производится клетками мозга, находящимися в гипоталамусе. Они транспортируют гормон в заднюю долю гипофиза, откуда он попадает в кровоток.
Идею, что клетки мозга могут производить гормоны, впервые выдвинули в 1940-е гг. Эрнст и Берта Шаррер. Они увидели в микроскоп зернышки (гранулы) в больших мозговых клетках гипоталамуса и предположили, что это упакованные гормоны, поступающие в кровоток. Эта революционная концепция вызвала чересчур эмоциональную реакцию их коллег. Они отвергали ее «с яростью, а то и со злобой», как Берта всё еще с раздражением писала мне, будучи уже в преклонном возрасте. Гранулы, по мнению противников этой идеи, могли объясняться только процессом болезни, демонстрировать изменения после смерти или же возникнуть в результате окрашивания. Но поскольку супруги Шаррер могли указать на подобные нервные клетки, которые так же точно повсюду в животном мире — от червя до человека — доставляли гранулы в кровоток, противники их вынуждены были умолкнуть. Это открытие явило не артефакт, не обманчивый результат исследования, но универсально встречающийся тип нервных клеток, управляющий бесчисленными процессами в организме посредством гормонов. Из наблюдений супругов Шаррер возникла научная дисциплина нейроэндокринология.
Предположение Эрнста и Берты Шаррер, что гормонопродуцирующие нервные клетки имеют отношение к водному балансу, было пророческим. Функция АДГ сразу же проясняется, если в ДНК этого гормона имеется наследственный дефект. В этом случае человек выделяет 15 литров мочи в сутки. В Амстердаме нам известна такая странная семья уже в пяти поколениях. В 1968 году, будучи ординатором в больнице Binnengasthuis в отделении профессора Борста, я впервые познакомился с ними. Жизнь этой семьи в громадной степени определялась необходимостью постоянно ходить по малой нужде и поэтому беспрерывно пить, чтобы оставаться в живых. Одна больная рассказывала, что ее мать, также страдавшая несахарным диабетом, раньше и знать не хотела о том, что ее детям, спавшим с ней в одной комнате, нужно много писать и много пить. Детям было строжайше запрещено вставать ночью, чтобы попить. Сама же мать на ночь ставила себе под кровать чайник с водой. Но без воды дети не могли обойтись. Когда мать засыпала, они потихоньку заползали под ее кровать и тянули воду из носика. Если мать просыпалась, им доставалась хорошая оплеуха. Другая больная, которую ребенком отправили в санаторий, доставляла медицинским сестрам так много хлопот тем, что всё время пила и то и дело бегала в туалет, что в конце концов ей больше не давали воды. Но чтобы все-таки утолить жажду, ночью она выпивала всю воду из ваз, в которых стояли цветы в отделении. От ее невестки я недавно услышал, что она делала, чтобы вода в вазах не была слишком затхлая. Как только в вазы наливали свежую воду, она ее выпивала, затем говорила сестре, что цветы стоят без воды, и та снова наливала в вазы свежую воду. В какой-то момент, однако, она так иссохла, что думали, что она при смерти. Ее родители приехали как раз вовремя, чтобы с помощью большой бутылки воды вновь поставить ее на ноги. Если она вместе со своей сестрой отправлялась покататься на велосипеде, каждая брала с собой бутылки с водой. У бензоколонки они опустошали свои бутылки и тут же, к изумлению служителя, снова наполняли их, чтобы ехать дальше. В 1992 году в сотрудничестве с исследовательской группой из Гамбурга у этой амстердамской семьи с несахарным диабетом мы нашли крохотный дефект в ДНК. Чуть заметный кирпичик ДНК в хромосоме 20 отвечал за 15 литров мочи в сутки. Сейчас такие больные получают АДГ долговременного действия в таблетках или в форме назального спрея, благодаря чему количества и выпиваемой воды, и выделяемой мочи возвращаются почти к нормальному уровню. Впрочем, некоторые больные не принимают лекарств. Для них это не заболевание, а особенность их семьи.
