Просто осязание
- Автор: Деменок Сергей Леонидович
- Год: 2021
- Язык: русский
- Год: Страта
- ISBN: 978-5-907476-19-6
- Жанр: Зарубежная образовательная литература
Электронная книга - «Просто осязание». Краткое содержание книги:
Книга популярно рассказывает о коже как органе восприятия; о значимости осязания, о том, как работают его механизмы; об экспериментах по психологии тактильного восприятия, о тактильных формах деятельности и самовыражения.
Почему наблюдение за ударом молотка по чужому пальцу не заставляет нас отдергивать руку, а когда рядом кто‑то чешется, мы тоже испытываем зуд? Как фактура предметов, которые мы трогаем, сказывается на наших решениях и поступках? Могут ли ощущения кожи подсознательно влиять на наши впечатления о людях и ситуациях?..
Результаты сканирования мозга пострадавших пакистанских детей были нормальными, также как и биопсия шовного нерва. В отличие от пациентов с синдромом Норрботтена, о которых мы говорили ранее, у этих детей было нормальное количество различных типов сенсорных волокон – от быстрых Альфа-волокон до медлительных С-волокон. Анализ их ДНК показал, что все шестеро детей имели мутации в одном и том же гене – SCN9A, отвечающем за выработку чувствительности к напряжению натриевого канала, который необходим для распространения электрических сигналов в нейронах.
Однако присутствие SCN9A почти полностью ограничено нейронами, передающими информацию о боли от кожи и внутренних органов. Другие нейроны используют разные гены натриевых каналов. Следовательно, нейроны, передающие болевые сигналы в мозг, присутствуют, но не подают сигналов. Вот почему результаты биопсии икроножного нерва у детей выглядят нормальными, в то время как они совсем не чувствуют боли. Когда клетки почек использовались для искусственной экспрессии мутантной ДНК SCN9A у этих пациентов, функция натриевых каналов вообще не наблюдалась, только плоская линия электрического тока (рисунок 5.1). В настоящее время нет способа восстановить этот ток и, следовательно, нет эффективной терапии врожденной нечувствительности к боли.
Особые мутации в гене SCN9A, вызывающие врожденную нечувствительность к боли, относятся к типу, называемому мутациями с потерей функции: они приводят к тому, что ген не может продуцировать рабочий белок. Эти мутации наследуются рецессивным образом, поэтому для заболевания у человека должно быть две копии гена SCN9A с соответствующей мутацией, по одной от каждого родителя. Это объясняет, почему болезнь чаще встречается в семьях, практикующих близкородственные браки. Другие типы генной мутации называются мутациями усиления функции. В случае гена SCN9A мутации с усилением функции создают чувствительные к напряжению натриевые каналы с аберрантными свойствами. Человеку достаточно унаследовать только один мутантный ген усиления функции, чтобы его реакция на боль стала ужасающей.
Проблемы начинаются сразу после рождения, часто с первым испражнением: ребенок пугается, и его лицо постепенно приобретает выражение крайнего ужаса. Безутешно крича, новорожденный цепляется за взрослого. Его тело напрягается и горит, а лицо искажается гримасой. Приступы длятся пару минут и могут случаться несколько раз в день. Часто они возникают вследствие какого-нибудь простого действия, затрагивающего рот или задний проход: кормления, вытирания. Когда малыши подрастают, то сообщают о боли в области заднего прохода, челюсти или глаз, которая затем распространяется. Боль сразу же становится жгучей, колющей и рассеянной; взрослые пациенты описывают ее как самую страшную агонию, которую только можно представить. Все женщины-матери, испытавшие это страдание, сообщали, что оно намного хуже боли при родах. Большинство из них сказали, что сделали бы аборт, узнав о том, на какие муки обречен их ребенок, унаследовавший злосчастный ген.
Это состояние было названо пароксизмальным экстремальным болевым расстройством, и оно также является результатом мутации усиления функции в гене SCN9A.
Рисунок 5.1. Мутации гена SCN9A могут вызывать резкие изменения восприятия боли и гена потенциал-зависимого натриевого канала. Здесь различные версии гена SCN9A были искусственно введены в клетки почек. Гены натриевых каналов вызываются с помощью электрической цепи, чтобы быстро сдвинуть напряжение на мембране клетки с –80 милливольт до 0 милливольт, примерно имитируя то, что происходит, когда нейрон запускает электрический всплеск для передачи информации вдоль своего аксона
Нормальный SCN9A производит типичный ген натриевого канала: короткий внутренний поток положительного тока, который полностью прекращается в течение нескольких миллисекунд. SCN9A у пациента с врожденной нечувствительностью к боли несет мутацию W897X, которая делает ген полностью нефункциональным. SCN9A у пациента с пароксизмальным экстремальным болевым расстройством несет мутацию G1607R и приводит к тому, что сигнал нормально активируется, но инактивируется медленно и не полностью.
На рисунке 5.1 показан натриевый сигнал при мутации SCN9A. Когда клетка деполяризована, сигнал активируется нормально, но инактивируется медленно и не полностью. В результате чувствительные к боли нейроны превращаются в «пулеметы»: стимулы, которые могут заставить нормальные нейроны запускать один или два электрических всплеска, теперь перманентно подрывают их. Из-за этой электрической сигнализации даже безобидный стимул может вызвать приступ крайней боли. К счастью, существуют лекарства, которые могут способствовать инактивации чувствительных к напряжению натриевых каналов, в том числе полученных из гена SCN9A. У некоторых пациентов они могут вызывать полное облегчение, а у многих других – снизить частоту и тяжесть болевых приступов.