Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность [litres]
- Автор: Линден Дэвид
- Год: 2022
- Язык: русский
- Год: Альпина нон-фикшн
- ISBN: 9785001396765
- Переводчик: Наталия Владимировна Рокачевская
- Жанр: Биология
Электронная книга - «Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность [litres]». Краткое содержание книги:
Нейробиолог Дэвид Линден оценил степень человеческого разнообразия, изучая анкеты на сайте знакомств. Там, как оказалось, люди особенно охотно описывают свои особенности – от цвета волос до пищевых и сексуальных предпочтений, от бытовых привычек до аллергии.
«Почему люди разные» – это попытка описать в одной книге все грани нашей уникальности. Линден рассказывает про генетическую изменчивость и влияние среды, от утробы до зрелого возраста, про обучение и индивидуальный опыт, про иммунитет и химические рецепторы, из-за которых на вкус и цвет действительно нет товарищей. И хотя вы и так никогда не сомневались в собственной уникальности, вы все равно будете заворожены, узнав, как сложен и непредсказуем был путь, который вам пришлось ради нее пройти.
Обычно у нас две копии одного гена, каждая называется аллелем: одна от матери, вторая – от отца. Для большинства генов активны и материнские, и отцовские копии[31]. Чтобы получить ФКУ, нужно унаследовать сломанные копии генов, отвечающие за производство фенилаланина, и от матери, и от отца. Таким образом, ФКУ – это рецессивное генетическое заболевание. Другие генетические заболевания, такие как синдром Марфана (заболевание, при котором соединительная ткань слишком легко тянется), наследуются доминантно, то есть достаточно получить одну копию определенного гена от любого родителя.
Вот забавный факт, которым вы можете поразить друзей: у любого человека есть сера в ушах, и она либо сухая, либо влажная. Если ваши предки – выходцы из Европы или Африки, очень велика вероятность (больше 90 %), что у вас будет влажная сера. Если ваши предки из Кореи, Японии или северного Китая, у вас почти наверняка будет сухая сера. Если ваша родня из южной Азии или вы имеете смешанное азиатско-европейское или азиатско-африканское происхождение, то вероятность, что у вас будет сухая сера – где-то посередине. Для изучения генетики ушной серы группа ученых из Медицинской школы Нагасакского университета под руководством Норио Ниикавы получила ДНК и образцы ушной серы у людей со всего мира[32].
Они определили, что за сухую ушную серу отвечает мутация одного нуклеотида в гене, контролирующем разные формы секреции (ABCC11). Как и ФКУ, сухая ушная сера – рецессивный признак, нужно унаследовать мутацию гена от обоих родителей. В контексте близнецового метода сухая ушная сера – на 100 % наследственный признак. Никакие условия окружающей среды, ни общие, ни индивидуальные, на него не влияют. Не имеет значения, как вас воспитывают родители, какой опыт вы получили в школе и чем вы питаетесь. Если вы унаследовали две мутантных копии гена ушной серы, она будет сухая, и точка.
Мутация гена ABCC11, приводящая к сухости ушной серы, также уничтожает запах из подмышек[33]. Вот почему в сеульском метро в часы пик пахнет гораздо лучше, чем в нью-йоркском. Ген ABCC11 играет роль в секреции апокриновых желез – специальных потовых желез в подмышках (и внешних половых органах), которые выделяют маслянистое вещество, а затем его перерабатывают бактерии, в результате чего появляется отвратительный запах[34]. Из-за мутации гена ABCC11 почти все корейцы (а также большинство японцев и северных ханьцев) обладают подмышками без запаха и сухой ушной серой. По слухам, в некоторых случаях запах из подмышек служил достаточным основанием, чтобы не брать японца в армию. Вонючие подмышки настолько редки в Японии, что японцы, у которых все-таки есть этот признак, пытаются удалить апокриновые железы хирургическим путем. Однако вызывающий беспокойство запах из подмышек – не только японский феномен. В одном исследовании, изучающем влияние рекламы и социального конформизма, выяснили, что даже те редкие женщины в Великобритании, у которых не пахнет из подмышек, все равно в большинстве своем (78 %) покупают дезодоранты и пользуются ими[35].
Услышав про ФКУ и сухую ушную серу, кто-нибудь решит, что за многие человеческие характеристики отвечает единственный ген. На самом деле такое встречается довольно редко, на крайнем конце наследственного спектра. На другом конце находятся признаки, на которые, по-видимому, и вовсе не влияет наследственность, такие как акцент в речи. Наследственные факторы вносят свой вклад в ваш голос (высокий или низкий, зычный или тонкий, хриплый или чистый), эти особенности будут заметны как в речи, так и в пении, но акцент определяется только опытом – что вы слышали в речи окружающих. Наследственность на него совершенно не влияет. Что любопытно, в речи мы больше подражаем сверстникам, а не родителям. Вот почему дети иммигрантов чаще приобретают произношение окружающего их общества.
Большинство человеческих признаков не относятся ни к полностью наследственным, как тип ушной серы, ни к полностью зависящим от окружения, как манера произношения. Генами можно объяснить от 30 до 80 % изменчивости человеческих признаков в популяции. В последние годы показать это помог новый подход, названный полногеномным исследованием ассоциаций (GWAS). Представим, что вы хотите узнать, какие гены вносят вклад в изменчивость роста (а как мы знаем, в развитых странах вклад наследственности составляет 85 %). Тогда вам нужно собрать тысячи случайно выбранных взрослых людей и измерить их рост. Потом собрать образцы ДНК и посмотреть изменчивость 19 000 генов в геноме, а также длинных участков ДНК между генами. Такое исследование и в самом деле проводилось на 700 000 человек и показало, что рост определяется не единственным геном и даже не несколькими, а изменчивостью как минимум сотни генов. Известно, что некоторые из этих генов вносят вклад в рост костей, мышц или хрящей, что совершенно неудивительно. Но другие прежде не могли бы быть заподозрены в таком влиянии, и это говорит о том, что мы слабо понимаем функции многих генов[36].
31
Есть одно важное исключение. Для некоторых генов, хотя вы и унаследовали две копии, только одна из них будет активна – либо отцовская, либо материнская. Этот процесс называется геномным импринтингом. Например, для гена UBE3A, влияющего на развитие и функции нервной системы, активен только материнский аллель. Когда в материнском аллеле возникают мутации (или проблемы с экспрессией гена), это может привести к заболеванию нервной системы – синдрому Ангельмана. Другое исключение – экспрессия генов X и Y. Например, мутация в гене X-хромосомы, приводящая к утрате его функциональности, вызывает заболевания у мужчин, имеющих второй хромосомой Y, в то время как женщины с двумя X-хромосомами обычно не имеют этого заболевания, поскольку другой аллель функционирует нормально (если только они не унаследовали аллели с мутацией от обоих родителей). Примером служит красно-зеленый дальтонизм, которым страдают около 8 % мужчин и 0,5 % женщин в северной Европе.
32
Если вы любите жаловаться на свою работу, просто помните, что все могло быть хуже. Вы могли бы собирать по всему миру ушную серу.
33
Yoshiura, K., et al. (2006). A SNP in the ABCC11 gene in the determinant of human earwax type. Nature Genetics, 38, 324–330.
Nakano, M., Miwa, N., Hirano, A., Yoshiura, K., & Niikawa, N. (2009). A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene. BMC Genetics, 10, 42.
34
В остальном теле потовые железы другого типа – железы внешней секреции, выделяющие соленую водянистую жидкость, из которой бактерии не производят вонючих метаболитов, как в подмышках и паху. В подмышках обитают популяции коринебактерий и стафилококков, которых и следует винить за вонь.
35
Rodriguez, S., Steer, C. D., Farrow, A., Golding, J., & Day, I. N. (2013). Dependence of deodorant usage on ABCC11 genotype: Scope for personalized genetics in personal hygiene. Journal of Investigative Dermatology, 133, 1760–1767.
36
Кроме того, генетическая изменчивость, влияющая на рост, может затрагивать участки ДНК между генами.
Wood, A. R., et al. (2014). Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics, 46, 1173–1186.
Marouli, E., et al. (2017). Rare and low-frequency coding variants alter human height. Nature, 542, 186–190.