Генетика на пальцах
- Автор: Шляхов Андрей Левонович
- Год: 2022
- Язык: русский
- Год: АСТ
- ISBN: 978-5-17-145162-2
- Жанр: Биология
Электронная книга - «Генетика на пальцах». Краткое содержание книги:
Чем ДНК отличается от РНК? Сколько разновидностей белков синтезируется в организме человека? Как передаются мутации? Какова вероятность наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям? Когда рождается мальчик, а когда – девочка? В чем суть естественного отбора? Как произошли вирусы? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в этой увлекательной книге.
В формате PDF A4 сохранен издательский макет.
Наиболее распространенным и самым известным нарушением кариотипа является синдром Дауна, при котором к 21-й паре хромосом добавляется еще одна хромосома. Этот синдром получил название в честь британского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Однако природа этого заболевания, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена лишь в 1959 году. Почти целое столетие врачи не понимали, с чем именно они имеют дело.
С нехваткой хромосом все понятно – отсутствие хромосомы лишает организм информации о синтезе определенных белков, и такой дефицит ни к чему хорошему привести не может. Но чем опасна лишняя молекула ДНК? Как говорится, много – это вам не мало. Однако же мешает, причем довольно сильно. Для синдрома Дауна характерно свыше трех десятков специфических признаков, проявляющихся с различной частотой, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом, злокачественным заболеванием кроветворной системы. Одна лишняя хромосома – и столько серьезных проблем. Почему так происходит?
Дело в том, что любой живой организм представляет собой сбалансированную систему, в которой все, как говорится, «отточено до мелочей» и любое нарушение баланса чревато нехорошими последствиями.
Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком в квартире. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации функционировали нормально, чтобы крыша не протекала и т. п. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он привык обслуживать себя сам.
Дом, который вы себе сейчас представили, – это человеческая клетка с сорока шестью хромосомами.
В один злополучный день алчный домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале. А вот лишние жильцы приносят домовладельцу дополнительную прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга запросто сможет обслуживать сорок седьмую семью по очереди. В дополнение к своим основным обязанностям, так сказать…
Что получится в результате?
Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет плохо обслуживаться, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». Кухарка и горничная станут выполнять свои обязанности кое-как, наспех, ведь им же нужно еще одну семью обслужить… Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а то и одно, про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится «сдуванием пыли». И так по кругу, каждый день, в каком-то из семейств старожилов… О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать им свое недовольство, мол, из-за вас меня лишили моей уютной квартирки. В знак протеста дворник станет халатно относиться к своим обязанностям. В результате трубы в доме начнут протекать, в электропроводке часто будут случаться замыкания, чистый двор превратится в грязный… В конечном итоге бизнес алчного домовладельца может серьезно пострадать.
И точно так же страдает из-за появления одной дополнительной хромосомы жизнедеятельность всего организма. Лишняя хромосома (лишняя молекула ДНК) есть, а сил и средств на ее «обслуживание» нет. Давайте вспомним, что каждая молекула ДНК «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации для синтеза РНК-матриц и последующий синтез белков на этих матрицах. Для дополнительной хромосомы «обслуга» не предусмотрена, возникает дисбаланс, и начинаются сбои в считывании информации с других молекул ДНК… Вот если бы было можно совсем не обращать внимания на лишнюю хромосому, то никаких проблем бы не было, но такой возможности у организма не существует. Все живое «запрограммировано» природой на максимально полное считывание наследственной информации.